ELURU, Hindistan — Bebeği nefes almakta zorlanmaya başladığında, Stella Praveen, 14 aylık kızı Ellen’da bir şeylerin ciddi bir şekilde yanlış olduğuna dair korkunç bir hisse kapıldı.
Çıplak ayakla yakındaki bir kliniğe koştu, ancak oradaki doktorlar çocuğun hemen bir uzmana görünmesi gerektiğini söyledi. Ambulans olmadan, bir motosikletin arkasına atladı ve Ellen’ın 12 gün boyunca yoğun devada kaldığı başka bir kasabadaki bir çocuk hastanesine 35 mil sürdü.
İki hafta sonra, Bayan Praveen, hiçbir zaman boynunu kaldıramayan veya yuvarlanamayan kızının, genellikle 2 yaşında ölümcül olan nadir bir durum olan spinal müsküler atrofiden muzdarip olduğunu öğrendi.
“Bu hastalığı duymamıştık bile,” dedi Bayan Praveen, gözyaşları yüzünden aşağı yuvarlanırken. “Birçok kez yanlış teşhis konuldu.”
Praveen ailesi, umut verici bir yine terapi tedavisinin mevcut olduğunu öğrendiğinde bir an için sevindi, ancak maliyeti duyduğunda hızla yıkıldı: 2.1 milyon dolar.
Hindistan’da ve dünyanın daha yoksul ülkelerinin çoğunda, ilaç endüstrisinin nadir hastalıklarla ilgili son gelişmeleri çoğu zaman acı verici bir şekilde ulaşılamaz, en zengin ailelerin hemen hemen tümü için imkansız ve sağlık sigortası kapsamında değildir.
Çaresizlik içinde – ve ara sıra yaşanan başarı öykülerinden cesaret alarak – aileler fon toplamak için sosyal medyaya yöneliyor.
Ellen’ın babası Rayapudi Praveen her sabah ImpactGuru ve GoFundMe gibi beş kitle fonlaması web sitesine yüzlerce e-posta göndererek insanlardan kızının hayatını kurtarmak için para bağışlamalarını istiyor.
“Sevgili efendim, kızım Ellen acı çekiyor” her e-posta başlıyor. “Bize yardım edebilir misin?”
Ellen’ın 2 yaşına girmesine sadece dört ay kala zaman azalıyor ve aile hala hedefinden çok uzakta.
Spinal müsküler atrofi, dünya çapında diğer herhangi bir genetik bozukluktan daha fazla bebeği öldüren kalıtsal bir nöromüsküler hastalıktır. Hindistan’da bir çalışma, prevalansının her 7.744 canlı doğumda bir veya her yıl yaklaşık 3.200 Hintli bebekte olduğunu ortaya koydu.
Durumun dört tipinin tümü için semptomlar farklı aşamalarda ortaya çıkar. Ellen gibi en şiddetli tip 1 olan bebekler, yaşamlarının ilk altı ayında semptomlar gösterirler: uzuvlarını hareket ettirmek, yutmak, emmek ve sonunda nefes almak için mücadele etmek. Genellikle 2’yi geçmezler. aylık. Tip 1 spinal müsküler atrofisi var ve nefes almakta zorlanıyor.
Ellen’ın anne babası onun tıbbi kayıtlarına bakıyor. Hastalığı Ekim ayında teşhis edildi.
Hindistan genelinde, pediatrik nörologlar, ebeveynler arasında hastalık hakkında artan farkındalığın daha fazla hastanın tespit edilmesine yol açtığını söyledi.
Son yıllarda Hindistan, çok uluslu ilaçlar için düşük maliyetli bir üretim merkezi olarak ün kazandı ve burada üretilen ilaçlar, kısmen hükümetin fiyat üst sınırları sayesinde, ithal edilen ilaçlardan genellikle çok daha ucuz.
Ancak pek çok nadir hastalık için terapiler hala tipik olarak ithal edilmekte ve hastaları ve ebeveynleri dayanılmaz bir gerçekle yüzleşmeye zorlamaktadır: Hindistan’ın yükselen bir farmasötik süper güç olarak statüsü onlara yardımcı olmuyor.
2019’da ABD Gıda ve İlaç Dairesi, spinal müsküler atrofinin altında yatan genetik nedeni değiştiren ve hastalığın ilerlemesini kalıcı olarak durdurabilen tekrar tedavisi Zolgensma’yı onayladı. .
2,1 milyon dolar ile Novartis ilaç firmasından alınan Zolgensma tedavisinin, tek seferlik bir tedavi için şimdiye kadar belirlenmiş en yüksek fiyat olduğuna inanılıyor.
Başka bir ilaç olan Spinraza, ilk yıl 750.000$’a ve bundan sonraki yılda 375.000$’a mal oluyor ve ömür boyu alınması gerekiyor.
Ne Zolgensma ne de Biogen tarafından yapılan Spinraza, Hindistan’da üretilmemiştir veya burada kullanım için onaylanmamıştır, bu nedenle ebeveynler, özel hükümet onaylarını içeren bir süreç olan doktorlarının yardımıyla bunları ithal etmektedir.
Hindistan’da durum için onaylanan tek ilaç, Roche tarafından üretilen Evrysdi’dir. Üç tedavi arasında en ucuzudur, ancak yine de yılda 53.000 ila 80.000 ABD Doları arasındadır ve bu, Hindistan için hükümet tarafından Roche ile müzakere edilen indirimli bir fiyattır.
Hindistan’da bu ilaçların hiçbiri sigorta kapsamında değildir, bu nedenle aileler için zor bir seçim vardır: Gerekli parayı toplayın ya da çocuklarının boşa gittiğini görün.
Şimdiye kadar, Praveenler Ellen’ın tedavisi için 100.000 doların biraz üzerinde para topladılar, ancak umutlarından vazgeçmiyorlar ve iyimserlikleri tamamen temelsiz değil.
Zolgensma’nın tanıtıldığı Mayıs 2019’dan bu yana, en az 10 çocuğun ebeveynleri kitle fonlaması yoluyla 2,1 milyon dolar toplamayı başardı.
Geçen yıl, Yogesh Gupta bir kitle fonlaması kampanyası başlattı ve tanıdığı herkese Tip 1 hastası oğlu Ayaansh için yardım isteyen e-postalar gönderdi. politikacılara ve Bollywood yıldızlarına sosyal medya platformları. Çocuğun içinde bulunduğu kötü durumdan etkilenen yetkililer ve ünlüler, sadece kendileri para bağışlamakla kalmadılar, aynı zamanda bu haberin yayılmasına da yardımcı oldular.
Üç buçuk ay sonra, Bay Gupta 2.1 milyon dolar topladığını söyledi.
Bay Gupta, Zolgensma tedavisi gördükten sonra oğlu hakkında “Çok fazla gelişme var” dedi. “Bacaklarını hafifçe kaldırabiliyor ve boyun kontrolü çok daha iyi.”
Raman Nagumantri, 19 aylık kızı Khyati için 1,6 milyon dolar toplayarak yolun yarısından fazlasına ulaştı.
Khyati Nagumantri, ikinci doğum gününden birkaç ay sonra, Şubat ayında Hindistan’ın Bangalore kentindeki evinde. Tip 1 spinal müsküler atrofisi var ve ailesi, günde 18 saatten fazla oksijen aldığını tahmin ediyor.
Khyati’nin babası Raman Nagumantri, kızının tedavisi için kitle fonlama sitelerinde 1,6 milyon dolar topladı.
“Teşhis konulduğundan beri bütün gece uyuduğumuz bir günü hatırlamıyoruz” dedi Bay Nagumantri. . “Ama yakınız ve bu dört ayda gerekli fonları almak için her şeyi yapabilirim.”
Dünyadaki Tip 1’li çocukların neredeyse tamamı için en iyi hayatta kalma şansları, Zolgensma’yı ücretsiz sağlayan Küresel Yönetilen Erişim Programı veya gMAP’de olabilir. yine terapinin yasal onay almadığı veya sigorta kapsamında olmadığı ülkelerde 2 yaşın altındaki belirli sayıda uygun hastaya.
Novartis’ten temsilciler, dünyanın dört bir yanından 250’den fazla çocuğun terapiyi gMAP aracılığıyla ücretsiz aldığını söyledi.
Novartis, Hindistan’dan gelen toplam hasta sayısını paylaşmayı reddetti, ancak önde gelen bir pediatrik nörolog olan ve 400’den fazla spinal müsküler atrofi hastası olan Dr. Ann Mathew, geçen yıl ülke genelinde 40 çocuğun tedavi gördüğünü söyledi. Hindistan, çoğunluk gMAP aracılığıyla. Hastalarının 19’u son 13 ayda Zolgensma aldı, 16’sı ücretsiz ve üçü ücretli.
Biogen, Hindistan’da 200 hastanın ücretsiz olarak Spinraza aldığını söyledi.
Hasta savunuculuğu grupları, ilaç şirketleriyle daha iyi fiyatlar için pazarlık yapmak için hükümet müdahalesi için baskı yapıyor.
Ebeveyn liderliğindeki bir savunuculuk grubu olan Cure SMA’nın kurucu ortağı Alpana Sharma, “Hükümet müdahale ettiğinde fiyatlar otomatik olarak düşecek” dedi. “Kanser ve hemofili gibi diğer nadir hastalıklarda olan buydu.”
Tip 1’li çocukların ebeveynleri, bir iyileşme için çok kısa bir süre ile karşı karşıya kalırken, zayıflatıcı etkileri olan ancak tipik olarak yetişkinlikten önce ölümcül olmayan Tip 2 tedavileri de çoğu yöntemin çok ötesindedir. bakıcılar.
Goa kıyı eyaletinde, Ruby Borges ve kocası Benedict Borges, 5 yaşındaki oğulları Dylan’a üç kez teşhis konulduğunda harap oldular. Yıllar önce SMA-Tip 2 ile. Çoğu durumda, Tip 2 semptomları altı ila 18 ay arasında ortaya çıkar ve bundan muzdarip çocuklar yürüyemez. Üç yıl önce SMA-Tip 2 teşhisi konan
Dylan Hindistan, Goa’da evinde tedavi görüyor.
Dylan’ın annesi, günlük fizik tedavi ve aldığı ilaç sayesinde durumunda yüzde 20’lik bir iyileşme gördüğünü söylüyor. , Evrysdi.
Dylan’ın teşhisi konduğunda, Spinraza mevcut tek tedaviydi.
Merhametli erişim programına katılamayınca, ailesi kitle fonlamasına yöneldi. Topluluklarındaki kilise grupları aracılığıyla aylarca yapılan itirazlar 57.000 $ toplanmasına yardımcı oldu. Bu oranda, Spinraza’ya tıslamak için para sağlamak yıllar alacaktı ve bu arada Dylan kasları zayıfladıkça zayıflıyordu.
Doktorlar Dylan’ın ailesine onu Evrysdi’ye başlamalarını tavsiye etti. Bu ilaçtan yıl sonuna kadar yetecek miktarda satın almayı başardılar. Dylan’ın annesi, ilaç tedavisinin ve yoğun fizyoterapinin yardımcı olduğunu hissediyor ve durumunda yüzde 20’lik bir iyileşme gördüğünü söyledi. Ancak oğlunu hayatta tutmak için yabancıların cömertliğine daha ne kadar güvenebileceği konusunda endişeleniyor.
“İnsanlar ilacın fiyatını duyunca gülüyorlar,” dedi Borges. “Bunu bir arabaya mı yoksa büyük bir eve mi harcayacağımı merak ediyorlar.”
Ellen’ın ebeveynlerinin daha da fazla paraya ihtiyacı var ve daha da az zamanları var.
Geçenlerde bir öğleden sonra babası toprak yoldan yakındaki bir otoyola doğru yürüdü ve burada otostopla Vijayawada şehrine gitti. Saatler sonra, yardım edebileceğini umduğu bir işadamı-hayırseverin büyük evine geldi.
Ama olmayacaktı.
“Kaderini kabul et ve yoluna devam et,” dedi işadamı ona.
Bay Praveen bir pencereden işadamının genişleyen çimenliğine baktı ve pes etmeyeceğine yemin etti.
“Son nefesine kadar savaşacağım” dedi.
Besant Yolu, Ellen’ın durumunun teşhis edildiği şehir olan Vijayawada’da bir pazar alanı. Bir çalışma, Hindistan’daki hastalığın prevalansının her 7.744 canlı doğumda bir olduğunu buldu.
Çıplak ayakla yakındaki bir kliniğe koştu, ancak oradaki doktorlar çocuğun hemen bir uzmana görünmesi gerektiğini söyledi. Ambulans olmadan, bir motosikletin arkasına atladı ve Ellen’ın 12 gün boyunca yoğun devada kaldığı başka bir kasabadaki bir çocuk hastanesine 35 mil sürdü.
İki hafta sonra, Bayan Praveen, hiçbir zaman boynunu kaldıramayan veya yuvarlanamayan kızının, genellikle 2 yaşında ölümcül olan nadir bir durum olan spinal müsküler atrofiden muzdarip olduğunu öğrendi.
“Bu hastalığı duymamıştık bile,” dedi Bayan Praveen, gözyaşları yüzünden aşağı yuvarlanırken. “Birçok kez yanlış teşhis konuldu.”
Praveen ailesi, umut verici bir yine terapi tedavisinin mevcut olduğunu öğrendiğinde bir an için sevindi, ancak maliyeti duyduğunda hızla yıkıldı: 2.1 milyon dolar.
Hindistan’da ve dünyanın daha yoksul ülkelerinin çoğunda, ilaç endüstrisinin nadir hastalıklarla ilgili son gelişmeleri çoğu zaman acı verici bir şekilde ulaşılamaz, en zengin ailelerin hemen hemen tümü için imkansız ve sağlık sigortası kapsamında değildir.
Çaresizlik içinde – ve ara sıra yaşanan başarı öykülerinden cesaret alarak – aileler fon toplamak için sosyal medyaya yöneliyor.
Ellen’ın babası Rayapudi Praveen her sabah ImpactGuru ve GoFundMe gibi beş kitle fonlaması web sitesine yüzlerce e-posta göndererek insanlardan kızının hayatını kurtarmak için para bağışlamalarını istiyor.
“Sevgili efendim, kızım Ellen acı çekiyor” her e-posta başlıyor. “Bize yardım edebilir misin?”
Ellen’ın 2 yaşına girmesine sadece dört ay kala zaman azalıyor ve aile hala hedefinden çok uzakta.
Spinal müsküler atrofi, dünya çapında diğer herhangi bir genetik bozukluktan daha fazla bebeği öldüren kalıtsal bir nöromüsküler hastalıktır. Hindistan’da bir çalışma, prevalansının her 7.744 canlı doğumda bir veya her yıl yaklaşık 3.200 Hintli bebekte olduğunu ortaya koydu.
Durumun dört tipinin tümü için semptomlar farklı aşamalarda ortaya çıkar. Ellen gibi en şiddetli tip 1 olan bebekler, yaşamlarının ilk altı ayında semptomlar gösterirler: uzuvlarını hareket ettirmek, yutmak, emmek ve sonunda nefes almak için mücadele etmek. Genellikle 2’yi geçmezler. aylık. Tip 1 spinal müsküler atrofisi var ve nefes almakta zorlanıyor.
Ellen’ın anne babası onun tıbbi kayıtlarına bakıyor. Hastalığı Ekim ayında teşhis edildi.
Hindistan genelinde, pediatrik nörologlar, ebeveynler arasında hastalık hakkında artan farkındalığın daha fazla hastanın tespit edilmesine yol açtığını söyledi.
Son yıllarda Hindistan, çok uluslu ilaçlar için düşük maliyetli bir üretim merkezi olarak ün kazandı ve burada üretilen ilaçlar, kısmen hükümetin fiyat üst sınırları sayesinde, ithal edilen ilaçlardan genellikle çok daha ucuz.
Ancak pek çok nadir hastalık için terapiler hala tipik olarak ithal edilmekte ve hastaları ve ebeveynleri dayanılmaz bir gerçekle yüzleşmeye zorlamaktadır: Hindistan’ın yükselen bir farmasötik süper güç olarak statüsü onlara yardımcı olmuyor.
2019’da ABD Gıda ve İlaç Dairesi, spinal müsküler atrofinin altında yatan genetik nedeni değiştiren ve hastalığın ilerlemesini kalıcı olarak durdurabilen tekrar tedavisi Zolgensma’yı onayladı. .
2,1 milyon dolar ile Novartis ilaç firmasından alınan Zolgensma tedavisinin, tek seferlik bir tedavi için şimdiye kadar belirlenmiş en yüksek fiyat olduğuna inanılıyor.
Başka bir ilaç olan Spinraza, ilk yıl 750.000$’a ve bundan sonraki yılda 375.000$’a mal oluyor ve ömür boyu alınması gerekiyor.
Ne Zolgensma ne de Biogen tarafından yapılan Spinraza, Hindistan’da üretilmemiştir veya burada kullanım için onaylanmamıştır, bu nedenle ebeveynler, özel hükümet onaylarını içeren bir süreç olan doktorlarının yardımıyla bunları ithal etmektedir.
Hindistan’da durum için onaylanan tek ilaç, Roche tarafından üretilen Evrysdi’dir. Üç tedavi arasında en ucuzudur, ancak yine de yılda 53.000 ila 80.000 ABD Doları arasındadır ve bu, Hindistan için hükümet tarafından Roche ile müzakere edilen indirimli bir fiyattır.
Hindistan’da bu ilaçların hiçbiri sigorta kapsamında değildir, bu nedenle aileler için zor bir seçim vardır: Gerekli parayı toplayın ya da çocuklarının boşa gittiğini görün.
Şimdiye kadar, Praveenler Ellen’ın tedavisi için 100.000 doların biraz üzerinde para topladılar, ancak umutlarından vazgeçmiyorlar ve iyimserlikleri tamamen temelsiz değil.
Zolgensma’nın tanıtıldığı Mayıs 2019’dan bu yana, en az 10 çocuğun ebeveynleri kitle fonlaması yoluyla 2,1 milyon dolar toplamayı başardı.
Geçen yıl, Yogesh Gupta bir kitle fonlaması kampanyası başlattı ve tanıdığı herkese Tip 1 hastası oğlu Ayaansh için yardım isteyen e-postalar gönderdi. politikacılara ve Bollywood yıldızlarına sosyal medya platformları. Çocuğun içinde bulunduğu kötü durumdan etkilenen yetkililer ve ünlüler, sadece kendileri para bağışlamakla kalmadılar, aynı zamanda bu haberin yayılmasına da yardımcı oldular.
Üç buçuk ay sonra, Bay Gupta 2.1 milyon dolar topladığını söyledi.
Bay Gupta, Zolgensma tedavisi gördükten sonra oğlu hakkında “Çok fazla gelişme var” dedi. “Bacaklarını hafifçe kaldırabiliyor ve boyun kontrolü çok daha iyi.”
Raman Nagumantri, 19 aylık kızı Khyati için 1,6 milyon dolar toplayarak yolun yarısından fazlasına ulaştı.
Khyati Nagumantri, ikinci doğum gününden birkaç ay sonra, Şubat ayında Hindistan’ın Bangalore kentindeki evinde. Tip 1 spinal müsküler atrofisi var ve ailesi, günde 18 saatten fazla oksijen aldığını tahmin ediyor.
Khyati’nin babası Raman Nagumantri, kızının tedavisi için kitle fonlama sitelerinde 1,6 milyon dolar topladı.
“Teşhis konulduğundan beri bütün gece uyuduğumuz bir günü hatırlamıyoruz” dedi Bay Nagumantri. . “Ama yakınız ve bu dört ayda gerekli fonları almak için her şeyi yapabilirim.”
Dünyadaki Tip 1’li çocukların neredeyse tamamı için en iyi hayatta kalma şansları, Zolgensma’yı ücretsiz sağlayan Küresel Yönetilen Erişim Programı veya gMAP’de olabilir. yine terapinin yasal onay almadığı veya sigorta kapsamında olmadığı ülkelerde 2 yaşın altındaki belirli sayıda uygun hastaya.
Novartis’ten temsilciler, dünyanın dört bir yanından 250’den fazla çocuğun terapiyi gMAP aracılığıyla ücretsiz aldığını söyledi.
Novartis, Hindistan’dan gelen toplam hasta sayısını paylaşmayı reddetti, ancak önde gelen bir pediatrik nörolog olan ve 400’den fazla spinal müsküler atrofi hastası olan Dr. Ann Mathew, geçen yıl ülke genelinde 40 çocuğun tedavi gördüğünü söyledi. Hindistan, çoğunluk gMAP aracılığıyla. Hastalarının 19’u son 13 ayda Zolgensma aldı, 16’sı ücretsiz ve üçü ücretli.
Biogen, Hindistan’da 200 hastanın ücretsiz olarak Spinraza aldığını söyledi.
Hasta savunuculuğu grupları, ilaç şirketleriyle daha iyi fiyatlar için pazarlık yapmak için hükümet müdahalesi için baskı yapıyor.
Ebeveyn liderliğindeki bir savunuculuk grubu olan Cure SMA’nın kurucu ortağı Alpana Sharma, “Hükümet müdahale ettiğinde fiyatlar otomatik olarak düşecek” dedi. “Kanser ve hemofili gibi diğer nadir hastalıklarda olan buydu.”
Tip 1’li çocukların ebeveynleri, bir iyileşme için çok kısa bir süre ile karşı karşıya kalırken, zayıflatıcı etkileri olan ancak tipik olarak yetişkinlikten önce ölümcül olmayan Tip 2 tedavileri de çoğu yöntemin çok ötesindedir. bakıcılar.
Goa kıyı eyaletinde, Ruby Borges ve kocası Benedict Borges, 5 yaşındaki oğulları Dylan’a üç kez teşhis konulduğunda harap oldular. Yıllar önce SMA-Tip 2 ile. Çoğu durumda, Tip 2 semptomları altı ila 18 ay arasında ortaya çıkar ve bundan muzdarip çocuklar yürüyemez. Üç yıl önce SMA-Tip 2 teşhisi konan
Dylan Hindistan, Goa’da evinde tedavi görüyor.
Dylan’ın annesi, günlük fizik tedavi ve aldığı ilaç sayesinde durumunda yüzde 20’lik bir iyileşme gördüğünü söylüyor. , Evrysdi.
Dylan’ın teşhisi konduğunda, Spinraza mevcut tek tedaviydi.
Merhametli erişim programına katılamayınca, ailesi kitle fonlamasına yöneldi. Topluluklarındaki kilise grupları aracılığıyla aylarca yapılan itirazlar 57.000 $ toplanmasına yardımcı oldu. Bu oranda, Spinraza’ya tıslamak için para sağlamak yıllar alacaktı ve bu arada Dylan kasları zayıfladıkça zayıflıyordu.
Doktorlar Dylan’ın ailesine onu Evrysdi’ye başlamalarını tavsiye etti. Bu ilaçtan yıl sonuna kadar yetecek miktarda satın almayı başardılar. Dylan’ın annesi, ilaç tedavisinin ve yoğun fizyoterapinin yardımcı olduğunu hissediyor ve durumunda yüzde 20’lik bir iyileşme gördüğünü söyledi. Ancak oğlunu hayatta tutmak için yabancıların cömertliğine daha ne kadar güvenebileceği konusunda endişeleniyor.
“İnsanlar ilacın fiyatını duyunca gülüyorlar,” dedi Borges. “Bunu bir arabaya mı yoksa büyük bir eve mi harcayacağımı merak ediyorlar.”
Ellen’ın ebeveynlerinin daha da fazla paraya ihtiyacı var ve daha da az zamanları var.
Geçenlerde bir öğleden sonra babası toprak yoldan yakındaki bir otoyola doğru yürüdü ve burada otostopla Vijayawada şehrine gitti. Saatler sonra, yardım edebileceğini umduğu bir işadamı-hayırseverin büyük evine geldi.
Ama olmayacaktı.
“Kaderini kabul et ve yoluna devam et,” dedi işadamı ona.
Bay Praveen bir pencereden işadamının genişleyen çimenliğine baktı ve pes etmeyeceğine yemin etti.
“Son nefesine kadar savaşacağım” dedi.
Besant Yolu, Ellen’ın durumunun teşhis edildiği şehir olan Vijayawada’da bir pazar alanı. Bir çalışma, Hindistan’daki hastalığın prevalansının her 7.744 canlı doğumda bir olduğunu buldu.